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COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因Val108／158Met多态性与迟发性运动障碍（TD）的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者（TD组）、112例不伴TD的精神分裂症患者（非TD组）及112例正常健康对照者（正常对照组）为研究对象，并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测COMT基因多态性。结果（1）TD组与非TD组及正常对照组比较，等位基因及基因型频率均无统计学差异。（2）非TD组与正常对照组比较，非TD组的高活性G等位基因频率（0．78）显著高于正常对照组（0．70），低活性A等位基因频率（0．22）显著低于正常对照组（0．30）；非TD组低活性A／A基因型频率（0．02）显著低于正常对照组（0．07）。（3）COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性，A／A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G／G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性，高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性，低活性A／A基因型患者可能较高活性G／G基因型患者表现更严重的TD。

完成机构：[1]复旦大学附属华山医院精神医学教研室,200040 [2]上海市精神卫生中心

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