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钙离子通道基因异常与室性心律失常

钙离子在维持心脏正常节律和兴奋-收缩耦联中发挥关键作用，钙离子通道相关蛋白的基因突变，可导致严重的心律失常。儿茶酚胺性多形性室性心动过速（CPVT）有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式，分别与肌浆网钙离子释放通道基因（RyR2）、贮钙蛋白基因（CASQ2）的突变有关；另一种新命名的“Timothy综合征”与细胞膜L型钙离子通道基因（CaV1．2）突变相关。

完成机构：中国协和医科大学阜外心血管病医院心律失常诊治中心,北京100037

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