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多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究

目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD（P）H醌氧化还原酶基因[NAD（P）H：quinoneoxidoreductase，NQO1]cDNA 609C→T多态性与帕金森病（PD）遗传易患性的关系。方法用PCR-RFLP分析COMT、NQ01基因多态性。结果COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义（P=0．045）。和对照组比较，PD组野生型（G／G）和突变型纯合子（A/A）的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型（G／A）的分布则有降低趋势。NQ01基因T等位基因频率PD组（52%）高于正常对照组（43%）。

完成机构：[1]广州医学院第一附属医院神经内科,广东广州510120 [2]中山大学第一附属医院神经内科 [3]北京宣武医院神经内科

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